骨与软组织NGS中国专家认同（2021年版）

引用本文：中都国抗癌基金可能会恶性肿瘤专业委员可能会. 骨质与骨质头二代人类基因组计划中都国研究成果专家实质（2021年版）[J]. 中都国流行病学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

骨质与骨质头统称罕见，但其流感病毒相当多，且恶性肿瘤性病变恶性程度高、肾功能差，给流行病学诊治带给非常大挑战。

随着新的底物检查电子技术手段的开展和其所用，基于特定基因序列异常的新病种也在慢慢涌现，再加一些分化有异或未有分化的经过底物检查也得到了重新认识，骨质与骨质头归入的基本正在从生物学归入转向底物归入。

骨质与骨质头的病人

骨质与骨质头的病因病人现阶段仍基于传统的生物学观察，辅以免疫组织化学（IHC）标示。随着底物检查电子技术的慢慢开展和提倡，以NGS为代同上的新型检查电子技术在骨质与骨质头的诊治和肾功能说明中都将可能会起到日渐最主要的作用。

实质1：力荐如前所述病因学检查不能明确病人的骨质与骨质头病患者同步进行NGS检查

同上1：如前所述病因学电子技术手段不足以明确病人需要同步进行NGS检查的骨质与骨质头

实质2：力荐如前所述底物学检查结果为形容词的骨质与骨质头病患者使用（DNA+RNA）NGS电子技术或跨平台同步进行复检

NGS检查在电子技术和流行病学医疗机构中都具有一定占优势：

1）可以同时涵盖数百个基因序列，检查范围更广；

2）同时检查所有基因座的多种变异多种类型，尽量避免遗漏某些变异多种类型，可为初诊病患者发放比较简单的精密分型及用药策略聘请；

3）可以指标性状负荷（TMB）和微卫星震荡（MSI）等免疫用药涉及的底物一个大；

4）尽量避免单基因序列检查带给的样品耗竭和时间延误，可以短时间内地为后续指标发放依据。因此，建议传统检查为形容词的样品使用NGS复检。当病患者出现疟疾的发展时，可随即同步进行更进一步的基因序列检查，有利于发现潜在的抗药性前提和新的标靶，为下一步用药解决方案的选择发放依据。

同上2：流行病学检查电子技术的更进一步对比

基因序列揉合是骨质与骨质头少见的变异形式。在现阶段报道的近10 000个基因序列揉合中都，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNA人类基因组计划（DNA-seq）和RNA人类基因组计划（RNA-seq）。日渐多的研究成果同上明，RNA-seq是DNA-seq的足量，能检查到DNA-seq未有检查到的揉合。

实质3：力荐如前所述底物学检查与NGS检查有差异的骨质与骨质头病患者，考虑第3种检查同步进行验证

骨质与骨质头的用药

实质4：力荐考虑遵从依赖性凋亡用药的骨质与骨质头病患者，通过NGS电子技术或跨平台验证凋亡用药涉及的基因序列或潜在基因序列

凋亡用药通常运用于必动手术或中都后期骨质与骨质头的防区用药，但特定的凋亡用药可以考虑运用于特定多种类型必动手术或中都后期骨质与骨质头的一线用药。现阶段，可以使的发展期病患者获益的凋亡用药见下同上。

此外，抗毛细血管多小分子类用药的小分子主要为毛细血管内皮细胞生长因子介导（VEGFR）及其他代谢物激酶。在骨质与骨质头中都，如安罗替尼已赢得中都国国家药品监督管理局（NMPA）同意，帕唑格尔赢得宾夕法尼亚州食品药品监督管理局（FDA）同意，瑞戈非尼运用于非依赖性结核流感病毒骨质头恶性肿瘤（非脂肪恶性肿瘤）赢得《NCCN骨质头恶性肿瘤流行病学实践范本》力荐；分拆人毛细血管内皮细胞抑制芝赢得《2018CSCO经典型骨质恶性肿瘤医疗机构范本》力荐。

实质5：力荐的发展期骨质与骨质头病患者，分别采用IHC和NGS检查PD-L1、MSI、TMB等免疫用药涉及底物一个大，根据结果辅助免疫用药

实质6：力荐既往用药败北且无有效替代解决方案的骨质与骨质头病患者同步进行NGS检查，以寻找匹配的流行病学试验机可能会

实质7：骨质与骨质头的NGS样品采集其所符合准则立即

实质8：骨质与骨质头的NGS生物信息学深入研究成果其所符合准则立即，配备完善的标准深入研究成果及质量控制系统设计

实质9：力荐有宾夕法尼亚州病因学家基金可能会（CAP）/宾夕法尼亚州流行病学研究成果中都心加以改进法案修正案（CLIA）/中都国被录取评定国家采纳委员可能会（CNAS）认可或采纳的研究成果中都心同步进行NGS检查

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